Eredményeket úgy lehet csak elérni, ha szívvel-lélekkel teszem

0

A családtervezés előtt érdemes azonosítani azokat a genetikai tényezőket, amelyek az örökölhető betegségek kialakulásához vezethetnek. Ebben tud segíteni Szegeden az Orvosi Genetikai Intézet, akinek vezetőjével, dr. Széll Mártával, a Szegedi Tudományegyetem rektor-helyettesével egy rendkívül zsúfolt nap délutánján beszélgettünk.

Mivel foglalkozik az orvosi genetika?
A nálunk folyó betegellátási tevékenység alapvetően két pillérre épül. Az egyik egy konzultatív tevékenység, amelyet genetikai tanácsadásnak nevezünk. Hozzánk bárki, akár család is bejelentkezhet, ahol bármilyen örökletes betegség előfordul.

A bejelentkezés történhet családtervezés céljából. Ezen kívül akkor is, amikor olyan kórállapot áll fenn, amely az egyes családtagokat érinti és szeretnének információkat kapni, hogy más családtagok a későbbiekben érintettek lehetnek-e egy adott betegségben.

A tanácsadás rendkívül időigényes, mert a betegségek kialakulása mögött álló genetikai tényezők összetettségét megértetni a páciensekkel egy igen bonyolult feladat.

Az intézet másik feladata mindazon laboratóriumi vizsgálatok elvégzése, amelyek arra irányulnak, hogy azonosítsuk azokat a genetikai eltéréseket, amelyek ezen örökletes humánbetegségek kialakulásához vezetnek.

Ezek a laboratóriumi, diagnosztikai módszerek igen sokfélék lehetnek. Például a kromoszómákat un. citogenetikai módszerekkel detektáljuk vagy pedig olyan metodikákat alkalmazunk, amelyek segítenek megállapítani, hogy történt-e a DNS-ben olyan változás, amely egyes humánbetegségek kialakulásához vezet.

Sokan veszik igénybe a konzultációs lehetőségeket?
Igen, egyre emelkedik a számuk. Ez annak is köszönhető, hogy a hölgyek napjainkban egyre idősebb korban vállalják az első gyermeket.

Az emelkedő anyai életkorral sajnálatos módon emelkedik a genetikailag meghatározott betegségekkel születendő újszülötteknek aránya is. Szakmai irányelvünk, hogy minden olyan kismama, aki a 37. életéve fölött vállal gyermeket, jelentkezzen genetikai tanácsadásra.

Meg kell ismernie, hogy a születendő gyermekének milyen emelkedett kockázata van bizonyos betegségek kialakulására. Ezt követően szabad akaratából dönt arról, hogy a felajánlott laboratóriumi genetikai vizsgálatokkal szeretne-e élni. Ha nem veszi igénybe, akkor aláírásával tanúsítja, hogy lemond ezekről a vizsgálatokról. Így a felelősség a kismamát terheli, ha a terhességből genetikai betegség által érintett újszülött születik.

Minimális azoknak az eseteknek a száma, akik elutasítják a vizsgálatokat. A tanácsadásnak az is a feladata, hogy az emberek teljes mélységig megértsék, hogy mi a jelentősége ezen vizsgálatok elvégzésének.

Ha pozitív, tehát rossz eredmény születik egy vizsgálat során, akkor mi történhet utána?
A tanácsadó feladata, hogy a lehető legtágabb körben ismertesse a betegség konzekvenciáit, amelyekkel majd a születendő gyermek szüleinek szembe kell nézni. Ezen ismeretek birtokában a szülőknek a joga, hogy döntsenek a várandóság további sorsáról.

Sajnos, a születendő gyermek állapotába beavatkozni, azon javítani nem lehet. Remélhetőleg, a távoli jövőben lesz rá lehetőség.

Az elmúlt 20-25 évben hihetetlen lendületet vettek a génterápiás eljárások. Megszületnek azok a molekuláris genetikai, molekuláris biológiai metodológiák, amelyekkel már képesek vagyunk „manipulálni” az emberi genomot.

Ennek orvosi szempontból a legnagyobb hozadéka, hogy az ilyen genetikai okokból származó betegségek nukleotid szinten történő reparálására sor kerülhet. Ilyen eszközök már a kezünkben vannak, modell szervezeteken már működő lehetőségek.

A jövő zenéje, hogy ezen kutatások eredményei hogyan vihetők át humán betegségek génterápiás kezelésére. A legnagyobb áttörést az elmúlt 4-5 évben egy olyan eljárás hozta, amelynek az alapmechanizmusait a baktériumoknak a vírusfág elleni védekező mechanizmusa révén fedezték fel a kutatók. Viszont az is felismerésre került, hogy ugyanez a technológia az emlős sejtek genomjának a módosítására is alkalmas. Így, reményeink szerint rövidesen a kezünkben lesznek olyan lehetőségek, amelyek a genetikailag determinált humánbetegségek módosítására is lehetőséget nyújtanak.

Az, hogy a kutató, az orvos a genom módosításának a mélységeiben meddig mehet el a gyakorlatban, az nagyon mély etikai megfontolásoknak lesz majd a tárgya.

A tanácsadást folytató kollégák elmondják, hogy nem is érheti őket annál nagyobb bosszúság, mint amikor olyan párok fordulnak hozzájuk, akiknek a családjában ismert genetikai betegségek fordulnak elő, még sem jönnek időben konzultációra. Ha még a gyermekvállalás előtt eljönnek a leendő szülők, akkor számos olyan megfontolást figyelembe lehet venni a pozitív családtervezés irányába, amely megakadályozhatja a betegséggel születendő gyermek világrajöttét.

Milyen jellemző betegségek fordulhatnak elő?

Mivel az anyák későbbi életkorban vállalnak gyermeket, ez egyértelműen a down-szindróma kialakulásának kedvez. Ez teszi ki az intézet tevékenységének a zömét mind a tanácsadás, mind a labordiagnosztika szempontjából.

Ezt a feladatunkat a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikával szoros együttműködésben végezzük. Ugyanis a szükséges citogenetikai vizsgálatok elvégzéséhez invazív mintavételre van szükség, amelyet kizárólag a szülész, nőgyógyász kollégák tudnak elvégezni.

Dr. Széll Márta

Hogyan került kapcsolatba a genetikával? Hogyan indult a pályafutása?
Molekuláris biológus és biotechnológia szakon végeztem a JATE-n. Már tudományos diákkörösként a Szegedi Biológiai Központban dolgoztam. A karrieremnek az eleje a növénybiológiához kötött. Növényi molekuláris biológiával foglalkoztam egészen addig, míg meg nem született először az egyetemi doktori, majd a PhD dolgozatom. Aztán gyermekvállalás miatt otthon töltöttem egy rövid időszakot.

Ezt követően ért az a megkeresés, hogy a bőrklinikán alapított Dobozy professzor úr egy akadémiai kutatócsoportot és oda kerestek molekuláris biológust. Jelentkeztem és fel is vettek 1999-ben. 2012-ig elsősorban kutatómunkát végeztem, amely bizonyos bőrbetegségeknek molekuláris biológiai és genetikai hátterét célozta. Aztán ennek a kutatómunkának idővel lettek diagnosztikai aspektusai is, illetve bekapcsolódtam a bőrklinika kutatási tevékenységébe is, elsősorban a PhD képzésbe. Nekem is lettek PhD hallgatóim, illetve PhD kurzusokat hirdettem meg.

2012-ben pályáztam meg az Orvosi Genetikai Intézet vezető posztját sikerrel. Közben a kutatási együttműködésem megmaradt a bőrklinika laboratóriumával.

Mi az, amit Ön leginkább szeret a munkájában?
Mindent szeretek.

Nagyon szeretek fiatalokkal foglalkozni, amire sajnos egyre kevesebb időm van. Nagyszerű dolog, amikor elindítunk egy fiatal PhD hallgatót a tudományos életben. Izgalmas, hogyan építhető fel egy tudatos kutatói gondolkodásmód a kísérletek megtervezésétől az eredmények kiértékeléséig.

Természetesen, az Orvosi Genetikai Intézet nagyon sok elfoglaltságot ad, hiszen orvostanhallgatókat, gyógyszerészhallgatókat, fogorvoshallgatókat is tanítunk genetikára. Ennek irányítása is komoly feladat.

2014-2018 között az orvosi kar tudományos és külkapcsolati dékán-helyettesi pozícióját töltöttem be. Az is nagyon szerteágazó feladat volt.
Ezek az elfoglaltságok újabb lehetőségeket hoztak az életemben.

Ami számomra az egyik legnagyobb öröm, hogy a szakmájuk iránt elkötelezett, jószándékú emberekkel dolgozhatok együtt.

Fontosnak tartom, hogy előrébb vigyük Szegeden az orvosképzést, az egyetemen folyó oktatást, a karok együttműködését. Ha ehhez valamit hozzá tudok tenni, akkor engem már az kellő megelégedéssel és boldogsággal tölt el. Ez az, ami motivál és erőt ad. Stratégiai rektor-helyettesként is erre vállalkoztam.

Nagyon jól kirajzolódnak azok a törekvések, erővonalak, amelyek mentén a rektor úr és az új vezetés szeretné az elkövetkezendő négy évben az egyetemet kormányozni. A leghangsúlyosabb része az, hogy az egyetem oktatási, kutatási és betegellátási feladatai a karok együttműködésének szellemében valósuljanak meg.  Az „universitas” egysége kell, hogy az elsődleges szempont legyen az egyetem dolgozói számára.

Van kitűzött célja rektor-helyettesként?
Az a terület, amit én nagyon közel érzek magamhoz, az az orvosképzés.

A másik fontos feladat, hogy az egyetemünk meghívást kapott egy öt európai egyetemet tömörítő szövetség létrehozásába. Ez a szövetség egy uniós pályázat miatt állt össze. A támogatás elnyerése esetén olyan minőségi fejlődést remélnek tőle az egyetemek, amelyek kihatnak a tanárok, a diákok mobilitására, a közös képzési rendszerek kidolgozására, a hallgatói kutatómunka nemzetközivé tételére. Bízom benne, hogy a munkámmal ezen elképzelések megvalósításához hozzá tudok járulni.

Mi az a munka, amiben nagyon benne van mostanában?
A második körében veszünk részt a nemzeti agykutatási programnak, a neurológiai klinika munkatársaival együtt. Ezen kívül a bőrklinikai kutatómunkám is folytatódik. A pikkelysömör molekuláris mechanizmusait próbáljuk feltárni.

Mindemellett számos kollégával dolgozunk azon, hogy országosan is egyre újabb módszerekkel fejlődjön az orvosképzés, illetve az egészségügyi szakemberek oktatása Magyarországon.

Hogyan bírja energiával? Mit szól a családja a sok elfoglaltsághoz?
Ahhoz, hogy idáig eljuthassak, ahhoz korábban is sokat kellett dolgozni. De ezzel nem vagyok egyedül. Nagyon sok, magasan motivált kollégám van.

Tudomásul kell venni, hogy eredményeket úgy lehet csak elérni, ha szívvel-lélekkel teszi az ember. Ezzel tisztában van a családom is.

Mi az, ami feltöltődést, kikapcsolódást jelent Önnek?
Ami a legnagyobb testi-lelki feltöltődést tudja adni, azt az utóbbi években a férjemmel kezdtük el, és igen intenzíven gyakoroljuk. Ez pedig a viszonylag hosszú távú biciklitúrák. Az ezzel járó fizikai aktivitás hihetetlenül nagy energiát ad. Másrészt pedig sokat jelent, hogy a szabad levegőn lehetek.

A biciklizés kellően gyors ahhoz, hogy izgalmas legyen a körülöttünk folyamatosan változó táj, másrészt, elég lassú ahhoz, hogy gyönyörködhessünk benne. Így a természet részévé válhatunk.

Ősszel például az Őrségben jártunk. 3 nap bicikliztünk reggeltől estig. Fantasztikus élmény volt.

Milyen embernek tartja magát?
Remélem, hogy kellően nyitottnak tartanak a munkatársaim. Az emberekhez, a munkához, a szűkebb és a tágabb környezetemhez pozitívan hozzáálló embernek tartom magam. Elég komoly behatásnak kell történnie ahhoz, hogy elkeseredjek. Próbálom mindenben a jót meglátni. Kellően energikus is vagyok. Aminek nekilátok, abban a maximumot próbálom hozni.

Mi az, amit a legfőbb értéknek tart az életében?
A családot.

A RIPORTER ÖSSZEFOGLALÓ GONDOLATAI
Számomra ez az interjú is azt bizonyítja, hogy úgy lehet eredményeket elérni az életben – legyen az bármilyen terület -, ha kitartóan, következetesen “odateszi” magát az ember és szívvel-lélekkel csinálja, amire indíttatást érez.


Most megnézheted az interjú teljes, videóváltozatát:

Ha tetszett a történet, igényeld az
ÉLETEK ingyenes hírlevelet!

Az igényléshez kattints ide »

HOZZÁSZÓLOK A CIKKHEZ

Please enter your comment!
Please enter your name here